在美國，每年大約有2500人被診斷為葡萄膜黑色素瘤(melanoma)（一種惡性眼內(nèi)腫瘤）。之前有臨床數(shù)據(jù)顯示，葡萄膜黑色素瘤(melanoma)在白種人和眼睛顏色較淡的人中更常見，不過對于這種現(xiàn)象的內(nèi)在機制知之甚少。
      這項研究由來自俄亥俄州立大學(xué)綜合癌癥(cancer)研究中心的眼科學(xué)病理學(xué)家和癌癥(cancer)基因?qū)W家Mohamed Abdel-Rahman醫(yī)生和同事開展，發(fā)現(xiàn)了與眼睛顏色有關(guān)的基因與葡萄膜黑色素瘤(melanoma)之間的相關(guān)性。
      研究者說道：“這項重要的發(fā)現(xiàn)將指導(dǎo)未來研究，在某些與陽光暴露無關(guān)的癌癥(cancer)中（比如眼部黑色素瘤(melanoma)），色素基因與其他基因、色素基因與環(huán)境因素之間的相關(guān)性可能是眼癌風(fēng)險的重要因素。我們的研究顯示，眼睛色素沉淀的不同可能與癌癥(cancer)有直接的關(guān)系，而與陽光暴露無關(guān)?！?/span>
      與其他實體瘤的情況不同，目前研究人員對葡萄膜黑素瘤中基因風(fēng)險因素的了解很少。研究者分析了超過270例葡萄膜黑素瘤患者的樣本。分析結(jié)果顯示，研究小組發(fā)現(xiàn)了29個遺傳基因突變，并且這些突變也與皮膚黑色素瘤(melanoma)相關(guān)。經(jīng)過進一步分析，研究者發(fā)現(xiàn)了5個遺傳基因突變與葡萄膜黑素瘤風(fēng)險顯著相關(guān)。其中3個基因突變位于決定眼睛顏色的基因區(qū)域。
      “之前，研究人員認(rèn)為與葡萄膜黑素瘤相關(guān)的分析基因突變只存在于一小部分有家族病史的人群中?，F(xiàn)在我們的研究強烈地顯示，與葡萄膜黑素瘤相關(guān)的風(fēng)險基因也存在于普通人群中，因為我們的研究已經(jīng)顯示，這些與葡萄膜黑素瘤和皮膚黑色素瘤(melanoma)相關(guān)的風(fēng)險基因是決定人眼睛顏色的基因。這種認(rèn)知讓研究人員對這兩類**的機制有了更加深刻的理解，”研究者說道。